二代測序資質(zhì)要求

1. 實驗室布局分區(qū)

原則上NGS實驗室應(yīng)當(dāng)分為多個工作區(qū)，包括樣本前處理區(qū)、試劑儲存和準備區(qū)、樣本制備區(qū)、文庫制備區(qū)、雜交捕獲區(qū)/多重PCR區(qū)域、文庫擴增區(qū)、文庫檢測與質(zhì)控區(qū)、測序區(qū)、數(shù)據(jù)存貯區(qū)等。各工作區(qū)的空氣和人員流向應(yīng)按照相關(guān)規(guī)定來設(shè)計。。

2. 檢測人員資質(zhì)要求 - NGS檢測技術(shù)人員應(yīng)具備臨床病理學(xué)、分子生物學(xué)的相關(guān)專業(yè)大專以上學(xué)歷，并經(jīng)過NGS技術(shù)的理論與技能培訓(xùn)合格。

數(shù)據(jù)分析人員應(yīng)具有臨床醫(yī)學(xué)或分子生物學(xué)或遺傳學(xué)知識背景并經(jīng)生物信息學(xué)培訓(xùn)。

最終報告應(yīng)由中級或碩士以上具有病理學(xué)背景、經(jīng)培訓(xùn)合格的本單位執(zhí)業(yè)醫(yī)師或者授權(quán)簽字人（醫(yī)學(xué)博士學(xué)位或高級職稱）審核。。

3. 檢測試劑及項目要求 - 試劑和測序平臺均應(yīng)選擇中國食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）認可產(chǎn)品。涉及到實驗室自配試劑，應(yīng)該有嚴格的試劑制備標(biāo)準操作規(guī)程（SOP），需經(jīng)過臨床實驗室自建項目（LDT）驗證合格才可使用。

每個NGS檢測項目在驗證時需要根據(jù)建庫方法、測序平臺和分析工具以及不同的突變類型包括，單堿基突變（SNVs）、小片段插入或者缺失（Indels）、基因拷貝數(shù)變異（CNVs）、染色體結(jié)構(gòu)變異（SVs）以及不同的樣本類型（如FFPE組織、新鮮組織、全血、胸水等）對特定panel的準確性、精確性、敏感性、特異性等性能參數(shù)進行LDT驗證。。

4. 質(zhì)量管理要求 - NGS檢測主要包括實驗操作和生物信息學(xué)分析兩部分。實驗操作部分包括樣本準備、文庫制備、編碼（barcoding）、目標(biāo)區(qū)域富集、測序等；生物信息學(xué)分析部分包括定位（mapping）、比對、變異識別、變異注釋、變異解讀及報告等。。

5. CAP實驗室標(biāo)準 - 美國病理學(xué)會（CAP）對于二代測序臨床診斷的實驗室標(biāo)準，包含了文件、批準、質(zhì)保、驗證、異常日志、監(jiān)控升級、各個版本解釋及報告、附帶的發(fā)現(xiàn)、數(shù)據(jù)儲藏、版本可追溯性、數(shù)據(jù)傳送保密性等的處理。。

6. 衛(wèi)計委臨床申報要求 - 衛(wèi)計委發(fā)布的《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位申報工作的通知》，明確了申報條件和申報材料，醫(yī)療機構(gòu)需要符合一定的條件才能申請試點。。

以上是一些二代測序?qū)嶒炇屹Y質(zhì)的基本要求，具體的資質(zhì)認證可能還會涉及到更多的細節(jié)和標(biāo)準。